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基因

癌症分类

基因

ABL1

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t（9;22）染色体易位，导致BCR（breakpoint cluster region）与ABL1基因的融合，9号与22号染色体易位产生变异的染色体也叫费城染色体（ Philadelphia chromosome，Ph），这种类型的融合基因常见于慢性髓细胞白血病。

别名

ABL,JTK7,bcr/abl,c-ABL,c-ABL1,p150,v-abl

基因id

Chromosome：9　Start:　133589333　End:　133763062　Strand:　1

药物

突变与药物

BCR-ABL T315I BCR-ABL F317L BCR-ABL E255K BCR-ABL G250E BCR-ABL F359V BCR-ABL E255V BCR-ABL Y253H BCR-ABL M351T BCR-ABL M244V BCR-ABL H396R Q252H BCR-ABL L248V BCR-ABL F359C Y253F BCR-ABL V299L BCR-ABL D276G BCR-ABL E355G BCR-ABL BCR-ABL F359I BCR-ABL F486S BCR-ABL V379I BCR-ABL H396P L384M TKD MUTATION BCR-ABL L387F BCR-ABL F311L BCR-ABL F317V F486Y BCR-ABL L387M E279K BCR-ABL A397P BCR-ABL F311I BCR-ABL G398R S417Y Non-P-Loop Mutation P-Loop Mutation R351W BCR-ABL E450V N336S BCR-ABL E453A Q300R BCR-ABL E453K L298V BCR-ABL N331S E292V SNX2-ABL1 Fusion E450G Q252R M388L E459G BCR-ABL E453Q FOXP1-ABL1 BCR-ABL P480A BCR-ABL L364P D421G BCR-ABL F317C BCR-ABL F317S NUP214-ABL1 ABL1-RCSD ABL1-RCSD1 FOXP1-ABL1 Fusion ABL1 fusions ETV6-ABL1 T277A S438C L364I M343T I432T H201L Y232S M237V I242T G250V E258D L273M E281K V289I Y342H D363Y A365V A366G Y393C I418V I418S P441L E450K E450Q E450A E453V M472I P480L G514S BCR-ABL F317I C475V G340L BCR-ABL T315A BCR-ABL L248R BCR-ABL F311V BCR-ABL E459K
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