CTNNB1

CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白,与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的,通过调控细胞生长以及细胞间的粘附,对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合,发生突变后可导致结直肠癌,毛母质瘤,髓母细胞瘤与卵巢癌。

全名

Catenin Beta 1

别名

CTNNB,MRD19,armadillo

基因id

相关基因

基因组

CTNNB1.png

靶向药

 

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
黑色素瘤 S37突变 暂无
黑色素瘤 S45突变 暂无

ß-catenin突变导致该蛋白稳定性增加,导致下游Wnt信号通路激活而以前肿瘤迁移。目前暂无靶向ß-catenin的药物。

参考文献