PDGFRA FIP1L1-PDGFRA T674I

复发性骨髓增生性嗜酸性粒细胞增多综合征的一个案例研究表明，FIP1L1-PDGFRA融合的PDGFRA分裂激酶域中的一个T674I突变可能导致对伊马替尼的耐药性。
A case study of relapsed myeloproliferative hypereosinophilic syndrome suggests that a T674I mutation in the PDGFRA split kinase domain of FIP1L1-PDGFRA fusions may confer resistance to imatinib.

别名

THR674ILE,RS121908587
Allele Registry ID：CA123215
ClinVar ID：13550

突变位点

Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: 75

Chr.	Start	Stop	Ref. s	Var. Bases
4	55144547	55144547	C	T
Transcript
ENST00000257290.5

基因序列

NC_000004.11:g.55144547C>003eT
ENST00000257290.5:c.2021C>003eT
NM_006206.5:c.2021C>003eT
NP_006197.1:p.Thr674Ile