【医患家】系头条问答签约作者

（医患家特约作者：瑞金李博士）

要明确这个问题，首先要明确什么是基因筛查或者基因检测。基因检测在人的染色体、基因或蛋白质中寻找特定的遗传突变。有害的突变可能会增加人罹患癌症等疾病的机会或风险。肿瘤的发生受到遗传背景（基因）和环境因素的影响。总体而言，遗传突变被认为在约5至10%的癌症中起作用。基因检测是在体液或组织样本进行的，通常是血液。

目前被评估认为与肿瘤发生密切相关的基因有：BRCA1、BRCA2（女性乳腺癌、卵巢癌和男性前列腺癌、胰腺癌）、TP53（乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤、白血病）、PTEN（乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌）MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM（结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肾盂癌、胰腺癌、小肠癌、肝胆道癌、胃癌、脑肿瘤和乳腺癌）、APC（结直肠癌、结肠息肉）、RB1（视网膜癌、松果体瘤、骨肉瘤）、MEN1（胰腺癌）、RET（甲状腺癌）、VHL（肾癌）。

什么样的人应该考虑肿瘤基因检测呢？有个人或家族病史提示遗传性肿瘤风险；测试结果明确，可以充分解释；有助指导未来的医疗保健。

肿瘤基因检测的意义在于以下三点：第一，基因检测结果阳性预示可能有遗传性肿瘤、未来发展为某些肿瘤的风险增加、基因可能来自父亲或者母亲并可能增加受检者孩子的患病风险；类似于遗传咨询，基因检测的结果是否意味着肿瘤的存在，必须依赖于进一步的实验室、影像学测试及临床分析。第二，在年轻时查出肿瘤的高危基因，也提供了以下可能：通过药物或通过手术切除“高危”组织来降低风险；改变个人行为（如戒烟、多锻炼、吃更健康的饮食）来降低风险；产前基因检查可能会影响是否继续怀孕的决定。植入前测试可以指导医生决定将哪一个胚胎进行子宫植入。第三，肿瘤基因检测和分型，还可以影响其治疗方式。目前，许多肿瘤治疗的靶向药物需要明确的基因检测结果。

那么，携带有肿瘤易感突变的人总是得癌症吗？不，即使受检者存在肿瘤易感突变，也不一定意味着会患上癌症。还有其他因素影响这些易感突变的表现。一个因素是遗传模式，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。如果肿瘤易感突变属于隐性遗传，则通常不会增加患癌症的风险。然而，他们可以将改变的基因传递给孩子。除此以外，有些肿瘤易感突变只在一部分人群中发生影响，类似于这些基因“在表达能力上有所不同”。于是，是否发病、疾病的严重程度都可能因人而异。