美国FDA批准 Foundation Medicine 首款“突破性”体外诊断测试用于诊断任何实体肿瘤
Melanie Nallicheri, chief business officer and head of biopharma at Foundation Medicine Inc.
11月30日，美国 FDA 宣布批准了Foundation Medicine 的 FoundationOne CDx（F1CDx）。这是首款具有突破性认定的下一代测序（NGS）体外诊断（IVD）测试，能对任何实体肿瘤进行诊断，寻找 324 条基因内的遗传突变，以及两类基因组特征。
这是精准医学的一大进步。先前，我们已经懂得对带有特定突变的患者“对症下药”，而检测这些突变的往往是和新药在同一阶段获批的伴随诊断。此类测试虽然精准，但只能“一对一”服务于某种特定的新药。
今日获批的 F1CDx 则更为广泛。它能对多种不同的突变进行诊断，提供关键信息，帮助癌症患者管理自己的疾病。此外，在非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、以及卵巢癌患者里，它还能找出哪些患者可以从 FDA 已批准的 15 种靶向疗法中受益。患者和医生所要做的，仅仅是一个简单测试，无需重复活检。
在测试中，F1CDx 能检测患者实体瘤中的基因突变（碱基替换，或短的插入 / 删除），以及微卫星不稳定性和肿瘤突变负担（microsatellite instability and tumor mutation burden）。在临床表现上，这款测试与之前 FDA 批准的伴随诊断进行了比较。研究人员们发现，在总体准确率上，F1CDx 的数据接近 94.6%。
“利用两大加速创新技术问世的政策，我们能为患者更快带来突破性的诊断方法，帮助医生决定癌症治疗方案，改善预后，降低医疗成本。”美国 FDA 局长 Scott Gottlieb 博士说道。
“F1CDx 能帮助癌症患者和他们的医生无需频繁的侵入性测试，就能获得更多信息来做医疗决定。先前的测试需要提取肿瘤样本很多次，才能决定能否进行单药治疗，或是参与临床试验，”美国 FDA 医疗设备和放射健康中心（CDRH）的 Jeffrey Shuren 博士说道：“通过一次检测，患者和医生能评估多种疾病管理方案。”
我们祝贺 Foundation Medicine 的这一精准诊断方案获批上市，也期待它能为患者带来更多医疗信息，帮助他们找到最合适的治疗方案。
参考资料：
[1] FDA announces approval, CMS proposes coverage of first breakthrough-designated test to detect extensive number of cancer biomarkers
[2] Foundation Medicine 官方网站