Enhancer Of Zeste 2 Polycomb Repressive Complex 2 subunit
EZH2 EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。因为异常激活的EZH2可以抑制抑癌基因的正常表达，所以抑制EZH2的活性可以使肿瘤生长变慢。 |
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全名
别名
WVS,ENX1,KMT6,WVS2,ENX-1,EZH2b,KMT6A
基因id
HGNC: 3527; Entrez Gene: 2146; Ensembl: ENSG00000106462; OMIM: 601573; UniProtKB: Q15910
基因组
突变与药物
| 类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
| 骨髓增生异常 | 突变 | 暂无 |
EZH2为甲基转移酶，与基因转录调控相关，该基因突变导致的肿瘤目前没有可用靶向药，可能有效的药物为Bromodomain抑制剂、DOT1L抑制剂等靶向表观遗传药物，以及靶向可变剪接体和RAS基因的药物。
参考文献
1. Abdel-Wahab O, Levine RL. Mutations in epigenetic modifiers in the pathogenesis and therapy of acute myeloid leukemia. Blood. 2013.
2. Bonnal S. The spliceosome as a target of novel antitumour drugs. Nat Rev Drug Discov. 2012
3. Ward AF. Targeting oncogenic Ras signaling in hematologic malignancies. Blood. 2012