T13,LZ16,ANCO1,ANCO-1
ANKRD11这个位点编码一个含有蛋白质的ankyin重复结构域。编码蛋白抑制配体依赖的转录激活。该基因突变与kbg综合征有关,其特征为巨牙症、独特的颅面特征、矮小、骨骼异常、全身发育迟缓、癫痫发作和智力残疾。另外,已经描述了剪接转录变体。相关的假基因存在于染色体2和X上[由RefSeq,JAN 2012提供] |
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别名
基因id
Chromosome:16 Start: 89334029 End: 89556969 Strand:
药物
突变与药物
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