ATM V2288FS*1

一个移码突变预测导致C端磷酸肌醇3激酶(PI3K)催化域前截断。
A frameshift mutation predicted to cause truncation before the C-terminal phosphoinositide 3-kinase (PI3K) catalytic domain.

别名

突变位点

Ref. Build: GRCh37   Ensembl Version: 75
Chr.StartStopRef. sVar. Bases
11108196840108196841TC
Transcript
ENST00000278616.4

基因序列

ENST00000278616.4:c.6863_6864delTC