BRAF V600EBRAFV600E已被证明在许多癌症类型中复发。它是癌症中研究最广泛的变种之一。这种变异与某些癌症类型的预后不良有关,包括结直肠癌和乳头状甲状腺癌。靶向治疗达巴非尼已被证明在一系列BRAF突变和癌症类型的临床试验中有效。达巴非尼与MEK抑制剂曲美替尼联合治疗结直肠癌和黑色素瘤也显示出疗效。然而,在TP53、CDKn2A和Kras突变患者中,已有报道达巴芬尼耐药。伊普利单抗、雷戈拉芬尼、vemurafenib和一些联合疗法在治疗V600E突变方面取得了成功。然而,西妥昔单抗和帕尼图单抗在没有补充治疗的情况下基本无效。 |
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别名
突变位点
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
7 | 140453136 | 140453136 | A | T |
Transcript | ||||
ENST00000288602.6 |
基因序列
NP_004324.2:p.Val600Glu
NC_000007.13:g.140453136A>003eT
ENST00000288602.6:c.1799T>003eA