SCIDA,SNM1C,A-SCID,RS-SCID,DCLREC1C
DCLRE1C该基因编码一种参与v(d)j重组和dna修复的核蛋白。该编码蛋白具有单链特异性的5'-3'外切酶活性,在5'和3'的外突和发夹上也表现出内切酶活性。这种蛋白质还可以调节细胞周期,以应对dna损伤。该基因突变可导致阿萨巴扫描型严重联合免疫缺陷(scida)和大网膜综合征。选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供,2014年1月] |
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别名
基因id
Chromosome:10 Start: 14948870 End: 14996106 Strand:
药物
突变与药物
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