ASP769HIS,D739H,D754H,ASP739HIS,ASP754HIS,D769H,RS121913468
Allele Registry ID:CA16602465
ClinVar ID:375991
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ERBB2 D769Herbb2 d769h是第一个功能分类的erbbb2变体(Bose等人2013年)。这种突变在体外试验中被证明是一种激活突变。在同一篇论文中,MCF10A乳腺癌细胞系的这种突变(连同其他erbb2激活突变)对激酶抑制剂neratinib敏感。最近的证据可能表明,her2激活突变赋予了对大量酪氨酸激酶抑制剂的敏感性,这是当前临床试验和研究的主题。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 37880261 | 37880261 | G | C |
Transcript | ||||
ENST00000269571.5 |