ERBB2 DEL 755-759755-759的帧内删除erbb2是第一个功能分类的erbb2变体(Bose等人2013年)。这种突变在体外试验中被证明是一种激活突变。在同一篇论文中,MCF10A乳腺癌细胞系的这种突变(连同其他erbb2激活突变)已被证明对激酶抑制剂neratinib敏感。最近的证据可能表明,her2激活突变赋予了对大量酪氨酸激酶抑制剂的敏感性,这是当前临床试验和研究的主题。 |
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别名
突变位点
Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: 75
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 37880219 | 37880233 | TTGAGGGAAAACACA | |
Transcript | ||||
ENST00000269571.5 |
基因序列
ENST00000269571.5:c.2263_2277del
NC_000017.10:g.37880219_37880233del
NP_004439.2:p.Leu755_Thr759del
NM_004448.3:c.2263_2277delTTGAGGGAAAACACA
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