GLY309ALA,GLY279ALA,GLY294ALA,G294A,G279A,RS1057519787
Allele Registry ID:CA16602660
ClinVar ID:376205
Allele Registry ID:CA16602660
ClinVar ID:376205
ERBB2 G309Aerbb2 g309a是第一个功能分类的erb2变体(Bose等人2013年)。这种突变在体外试验中被证明是一种激活突变。在同一篇论文中,MCF10A乳腺癌细胞系的这种突变(连同其他erbb2激活突变)已被证明对激酶抑制剂neratinib敏感。最近的证据可能表明,her2激活突变赋予了对大量酪氨酸激酶抑制剂的敏感性,这是当前临床试验和研究的主题。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 37868205 | 37868205 | G | C |
Transcript | ||||
ENST00000269571.5 |