ERBB2 R896Cerbb2 r896c是第一个功能分类的erbbb2变体(Bose等人2013年)。这种突变在体外试验中被证明是一种激活突变。在同一篇论文中,MCF10A乳腺癌细胞系的这种突变(连同其他erbb2激活突变)已被证明对激酶抑制剂neratinib敏感。最近的证据可能表明,her2激活突变赋予了对大量酪氨酸激酶抑制剂的敏感性,这是当前临床试验和研究的主题。 |
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别名
突变位点
Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: 75
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 37881616 | 37881616 | C | T |
Transcript | ||||
ENST00000269571.5 |
基因序列
NC_000017.10:g.37881616C>003eT
ENST00000269571.5:c.2686C>003eT
NM_004448.3:c.2686C>003eT
NP_004439.2:p.Arg896Cys
ENST00000269571.5:c.2686C>003eT
NM_004448.3:c.2686C>003eT
NP_004439.2:p.Arg896Cys