ERBB2 S310F/Yerbb2 s310f/y是第一个功能分类的erbbb2变体(Greulich等人2012年)。这种突变在体外实验中被证明是一种激活突变(通过高磷酸化)。在同一篇论文中,该突变(连同其他erbbb2激活突变)在小鼠bA/f3细胞中被证明对erb2抑制剂(阿法替尼、拉帕替尼和奈拉汀尼)敏感。最近的证据可能表明,her2激活突变赋予了对大量酪氨酸激酶抑制剂的敏感性,这是当前临床试验和研究的主题。 |
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别名
突变位点
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 37868208 | 37868208 | ||
Transcript | ||||
ENST00000269571.5 |
基因序列
NC_000017.10:g.37868208C>003eT