EWS-FLI,T(11;22)(Q24;Q12)
Allele Registry ID:
ClinVar ID:
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EWSR1 EWSR1-FLI1在约90%的尤因肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤(ES/PNET)中,识别出易位T(11;22)(q24;q12),将EWSR1的5'外显子(包含转激活素域,至少外显子1-7)与fli1的3'外显子(来自外显子9,编码DNA结合域)融合。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
22 | 29664307 | 29688158 | ||
Transcript | ||||
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Chr. | Start | Stop | Transcript |
11 | 128638013 | 128683162 | ENST00000527786.2 |