FGFR2

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中，D283N和W290C突变发生在肺癌中，S252W，K310R，A315T，S372C和Y375C突变发生在子宫癌中，G272V突变发生在宫颈癌中，这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V，N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变，由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活，而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放出来导致FGFR2信号的激活。在乳腺癌和胃癌中FGFR2基因拷贝数的增加，使得FGFR2过表达而导致FGFR2信号的激活