IDH2 R172K在一些血液学恶性肿瘤中观察到IDH2突变。在急性髓系白血病中,与IDH2野生型患者相比,R172K突变与较差的预后和较差的总生存率有关。然而,在骨髓置换综合征中,研究没有发现这种变异与患者结局之间的预后关联。 |
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别名
突变位点
Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: 75
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
15 | 90631838 | 90631838 | C | T |
Transcript | ||||
ENST00000330062.3 |
基因序列
NC_000015.9:g.90631838C>003eT
NM_002168.3:c.515G>003eA
NP_002159.2:p.Arg172Lys
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