Allele Registry ID:
ClinVar ID:
KIT INTERNAL DUPLICATIONc-kit在外显子11中观察到,在并置膜域内。在一个包含此事件的肛门黑色素瘤患者的案例研究中,伊马替尼给予了显著的反应。此外,含有外显子11突变的细胞对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼具有敏感性,为第一年接受药物治疗的患者提供了更好的预后。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
4 | 55593582 | 55593708 | T | C |
Transcript | ||||
ENST00000288135.5 |