Allele Registry ID:
ClinVar ID:
KIT EXON 14 MUTATIONc-kit外显子14突变位于蛋白的酪氨酸激酶域内。虽然在原发性胃肠道肿瘤中相对罕见,但在难治性疾病中更为普遍,提示伊马替尼抵抗的作用。与其他Kit外显子的突变不同,外显子14突变在黑色素瘤中似乎相对罕见。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
4 | 55595501 | 55595651 | ||
Transcript | ||||
ENST00000288135.5 |