KIT V654AKit V654A是一个外显子13突变,位于蛋白质的酪氨酸激酶1域内。体外研究表明它是一种激活突变。这种突变与黑色素瘤患者的伊马替尼抵抗有关。然而,第二代tki,如舒尼替尼和中蛇毒苷(pkc 412),在实现肿瘤反应方面取得了成功。 |
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别名
突变位点
Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: 75
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
4 | 55594258 | 55594258 | T | C |
Transcript | ||||
ENST00000288135.5 |
基因序列
NC_000004.11:g.55594258T>003eC
NM_000222.2:c.1961T>003eC
NP_000213.1:p.Val654Ala
ENST00000288135.5:c.1961T>003eC
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