PDGFB该基因编码由血小板衍生生长因子(PDGF)和血管内皮生长因子(VEGF)组成的蛋白家族成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生血小板衍生生长因子B亚单位,该亚单位可与相关的血小板衍生生长因子A亚单位同二聚或异二聚。这些蛋白结合并激活pdgf受体酪氨酸激酶,在广泛的发育过程中发挥作用。该基因的突变与脑膜瘤有关。染色体22和17之间的相互易位,在这个基因和胶原1型α1的位置,与一种罕见的皮肤肿瘤——皮肤纤维肉瘤突起有关。选择性剪接导致多个转录变体。 |
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PDGFB该基因编码由血小板衍生生长因子(PDGF)和血管内皮生长因子(VEGF)组成的蛋白家族成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生血小板衍生生长因子B亚单位,该亚单位可与相关的血小板衍生生长因子A亚单位同二聚或异二聚。这些蛋白结合并激活pdgf受体酪氨酸激酶,在广泛的发育过程中发挥作用。该基因的突变与脑膜瘤有关。染色体22和17之间的相互易位,在这个基因和胶原1型α1的位置,与一种罕见的皮肤肿瘤——皮肤纤维肉瘤突起有关。选择性剪接导致多个转录变体。 |
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