PDGFRA D842Vpdgfra d842突变的特点是伊马替尼耐药突变。这在胃肠道间质瘤中表现最为明显,但含有这些突变的其他细胞系也表现出抗药性。a842v突变的外源性表达导致293t细胞在没有配体的情况下pdgfra的组成性酪氨酸磷酸化和IL-3依赖性Ba/F3细胞系的细胞因子依赖性增殖,这两个证据都表明这是一种激活性突变。在伊马替尼耐药细胞系中,许多其他治疗方法已证明有效。这些包括:克雷诺拉尼、西罗莫司和中龙血素(pkc412)。 |
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别名
突变位点
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
4 | 55152093 | 55152093 | A | T |
Transcript | ||||
ENST00000257290.5 |
基因序列
NP_006197.1:p.Asp842Val
ENST00000257290.5:c.2525A>003eT
NC_000004.11:g.55152093A>003eT