SMARCB1

SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基,参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关,其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等,发挥肿瘤抑制的作用。

别名

BAF47,CSS3,INI1,MRD15,PPP1R144,RDT,RTPS1,SNF5,SNF5L1,SWNTS1,Sfh1p,Snr1,hSNFS

基因id

Chromosome:22 Start: 24129150 End: 24176703 Strand: 1

突变与药物

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