SOD2该基因属于铁锰超氧化物歧化酶家族。它编码一种线粒体蛋白,形成一个同四聚体,每个亚单位结合一个锰离子。这种蛋白质与氧化磷酸化的超氧化物副产物结合,并将其转化为过氧化氢和双原子氧。该基因突变与特发性心肌病(IDC)、早衰、散发性运动神经元疾病和癌症有关。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。在1号染色体上发现了一个相关的假基因。[由RefSeq提供,2016年4月] |
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SOD2该基因属于铁锰超氧化物歧化酶家族。它编码一种线粒体蛋白,形成一个同四聚体,每个亚单位结合一个锰离子。这种蛋白质与氧化磷酸化的超氧化物副产物结合,并将其转化为过氧化氢和双原子氧。该基因突变与特发性心肌病(IDC)、早衰、散发性运动神经元疾病和癌症有关。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。在1号染色体上发现了一个相关的假基因。[由RefSeq提供,2016年4月] |
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