Allele Registry ID:
ClinVar ID:
U2AF1 Q157P/Ru2af1 q157p/r是急性髓性白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)和肺腺癌的复发性突变。这种突变比S34F突变更不常见,发生在u2af1的第二个锌指区域,并且已经证明可以改变剪接。u2af1突变对MDS总生存率的影响一直存在争议,然而,u2af1突变的患者被证明具有向继发性AML转化的风险增加。与u2af1野生型患者相比,这种突变的存在与AML的特定预后无关。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
21 | 44514777 | 44514777 | T | G |
Transcript | ||||
ENST00000291552.4 |