Q195* (c.583C>003eT) 基因突变 VHL癌基因 - 癌症123

基因突变

VHL 突变位点基因序列 VHL Q195* (c.583C>003eT)

别名

C.583C>003eT,Q195X,GLN195TER,RS5030825
Allele Registry ID：CA70052558
ClinVar ID：428794

突变位点

Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: 75

Chr.	Start	Stop	Ref. s	Var. Bases
3	10191590	10191590	C	T
Transcript
ENST

基因序列

NM_000551.3:c.583C>003eT
NP_000542.1:p.Gln195Ter
NC_000003.11:g.10191590C>003eT
ENST00000256474.2:c.583C>003eT