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癌基因

癌症分类

癌基因

PTEN

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

全名

Phosphatase And Tensin Homolog

别名

BZS,DEC,CWS1,GLM2,MHAM,TEP1,MMAC1,PTEN1,10q23del,PTENbeta

基因id

序列

相关基因

基因组

PTEN-gene.png

靶向药

突变与药物

类型 热点突变 靶向治疗意义
肺癌 R233* 对EGFR抑制剂（厄洛替尼、吉非替尼）耐药[1]
乳腺癌 R159S 暂无
乳腺癌 R233* 暂无
乳腺癌 K267fs*9 暂无
结直肠癌 R159S 对EGFR单抗（西妥昔单抗等）耐药
结直肠癌 R233* 对EGFR单抗（西妥昔单抗等）耐药
结直肠癌 K267fs*9 对EGFR单抗（西妥昔单抗等）耐药
卵巢癌 R130突变 对MEK抑制剂敏感
卵巢癌 P248突变 暂无
卵巢癌 N323移码突变 暂无

PTEN失活突变可导致肿瘤对PI3K-AKT抑制剂以及mTOR抑制剂敏感

参考文献

1. Sos ML. et al. PTEN loss contributes to erlotinib resistance in EGFR-mutant lung cancer by activation of Akt and EGFR. Cancer Res. 2009
2. Courtney KD. et al. The PI3K pathway as drug target in human cancer. J Clin Oncol. 2010
3. Neshat MS. et al. Enhanced sensitivity of PTEN-deficient tumors to inhibition of FRAP/mTOR. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001