Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Alpha
PIK3CAPIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活性异常增强,促使细胞发生癌变,与结直肠癌、成胶质细胞瘤、胃癌、乳腺癌和肺癌相关。其重要致瘤机制为PI3K/AKT通路是细胞信号传导中一个重要通路,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质如PIP3,PIP3可促使AKT转移到细胞膜上并被PDK1/PDK2活化,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,异常活化的AKT会导致肿瘤发生。 |
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全名
别名
MCM,CWS5,MCAP,PI3K,CLOVE,MCMTC,PI3K-alpha,p110-alpha,CLAPO
基因id
HGNC: 8975; Entrez Gene: 5290; Ensembl: ENSG00000121879; OMIM: 171834; UniProtKB: P42336
序列
基因组
突变与药物
类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
肺癌 | E542突变 | 对EGFR抑制剂(吉非替尼、厄洛替尼等)耐药 |
肺癌 | E545突变 | 对EGFR抑制剂(吉非替尼、厄洛替尼等)耐药 |
肺癌 | H1047突变 | 对EGFR抑制剂(吉非替尼、厄洛替尼等)耐药 |
乳腺癌 | E542突变 | 对HER靶向药(曲妥珠单抗、拉帕替尼等)耐药 |
乳腺癌 | E545突变 | 对HER靶向药(曲妥珠单抗、拉帕替尼等)耐药 |
乳腺癌 | H1047突变 | 对HER靶向药(曲妥珠单抗、拉帕替尼等)耐药 |
结直肠癌 | E542突变 | 对EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗等)耐药 |
结直肠癌 | E545突变 | 对EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗等)耐药 |
结直肠癌 | H1047突变 | 对EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗等)耐药 |