T(2;17)(P23;Q23)
Allele Registry ID:
ClinVar ID:
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ALK CLTC-ALKT(2;17)(p23;q23)易位导致CLTC-ALK融合蛋白,这是弥漫性大B细胞淋巴瘤(dlbcl)中最常见的ALK融合蛋白。ALK重排DLBCL对CHOP化疗的反应较低。临床前研究表明,在细胞系和小鼠模型中,CLTC-ALK-DLBCL对ALK抑制有反应,两个病例研究表明,当重度预处理和晚期ALK阳性的DLBCL用环唑替尼治疗时,反应短暂,随后进展(一例为CLTC-ALK,一例为未知的ALK融合)。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 57697219 | 57768072 | C | T |
Transcript | ||||
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Chr. | Start | Stop | Transcript |
2 | 29415640 | 29446394 | ENST00000389048.3 |