CD246,NBLST3
ALKALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌,发现该基因出现突变、扩增或者重排,其中染色体重排最为常见,导致ALK与其他基因产生融合,包括ALK(2号染色体)/EML4(2号染色体),ALK / RANBP2(2号染色体),ALK /ATIC(2号染色体),ALK / TFG(3号染色体),ALK / NPM1(5号染色体),ALK / SQSTM1(5号染色体),ALK / KIF5B(10号染色体),ALK / CLTC(17号染色体),ALK / TPM4(19号染色体),和ALK / MSN(X染色体)。 |
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别名
基因id
Chromosome:2 Start: 29415640 End: 30144432 Strand: -1
突变与药物
ALK FUSIONS
F1174L
EML4-ALK L1196M
ALK FUSION I1171
ALK FUSION G1202R
R1275Q
EML4-ALK C1156Y
EML4-ALK
EML4-ALK G1269A
EML4-ALK T1151INST
EML4-ALK V1180L
EML4-ALK E20;A20
ALK FUSION G1269A
EML4-ALK S1206Y
NPM-ALK
CLTC-ALK
ALK FUSION F1245C
EML4-ALK AMPLIFICATION
HIP1-ALK I1171N
FUSION
EML4-ALK C1156Y–L1198F
F1245C
EML4-ALK I1171S
EML4-ALK E2;A20
F1245V
RANBP2-ALK
ALTERNATIVE TRANSCRIPT (ATI)
EML4-ALK C1156Y–L1196M
EML4-ALK L1152R
DEL4-11
STRN-ALK
OVEREXPRESSION
L1198F
F1174C
T1151M
F1174V
L1196Q
L1152P
L1198P
R1192P
R214H
EML4-ALK E6;A20
MUTATION
ALK FUSION
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