TP53 R273H虽然TP53的功能丧失事件在癌症中很常见,但r273变体似乎不仅导致肿瘤抑制功能的丧失,而且作为一种功能突变的获得,可以促进小鼠模型中的肿瘤发生。与野生型突变株相比,这种突变株对阿霉素治疗反应更灵敏。虽然个体TP53突变的预后影响受所研究队列的影响,但有人认为,与野生型相比,R273突变与乳腺癌患者更差的总生存率相关。 |
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别名
突变位点
Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: 75
Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 7577120 | 7577120 | C | T |
Transcript | ||||
ENST00000269305.4 |
基因序列
NM_000546.5:c.818G>003eA
NP_000537.3:p.Arg273His
NC_000017.10:g.7577120C>003eT
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