BCC7,LFS1,P53,TRP53
TP53P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白,P35根据其分子量大小命名的,首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物,并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变,所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化,而野生型的p53基因则不具备这项功能,事实上p53是一个最重要的抑癌基因,该基因的异常与超过半数的肿瘤相关。p53最突出特点就是它是一个转录因子,这些靶基因中有很多都与细胞凋亡或细胞周期调控过程有关,比如编码细胞周期依赖性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前体蛋白BAX的编码基因等。在众多p53蛋白的“伴侣”蛋白中最为著名也最为重要的蛋白是MDM2蛋白它能与p53蛋白紧密结合,并抑制其生物学活性。另外,抑癌因子ARF通过与MDM2蛋白相结合,从而“解放”p53蛋白,使p53蛋白发挥抑癌作用。p53也能起到转录因子之外的作用,与胞质中的Bcl2家族蛋白发生相互作用,使得线粒体外膜通透性增高,诱发细胞凋亡。 |
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别名
基因id
Chromosome:17 Start: 7565097 End: 7590856 Strand: -1
突变与药物
MUTATION
R248Q
DELETERIOUS MUTATION
R273H
R175H
WILD TYPE
Y220C
P72R
R273C
OVEREXPRESSION
R249
R248W
R249S
G245S
V143A
TRUNCATING MUTATION
DNA BINDING DOMAIN MUTATION
C135F
L3 Domain Mutation
C238Y
CONSERVED DOMAIN MUT
V157F
M237I
R280K
R280T
R158L
R158H
P47S
R273L
D184
L206
R213*
Y205
G245
K132
R248
G266
R273
P278
W146
A129
E204
L114
P153
V135A
D281G
P278S
G244S
Y234C
R282L
R213P
T170
ALTERATION
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