Allele Registry ID:
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TP53 CONSERVED DOMAIN MUT这种保守域突变变异体包括p53区域的突变,据报道在进化过程中高度保守。这些区域跨越密码子117-143(区域II)、171-181(区域III)、234-258(区域IV)和270-286(区域V)。区域I覆盖了大约10到25个密码子,但并没有出现在所有保守域突变的研究中。这些区域和热点p53突变的报告区域有重叠,在这里观察到有害突变的热点对应于更高度进化保守的区域。虽然不同的报告之间存在一致性和重叠性,但文献似乎没有表明人类p53的这些区域在这一时期的确切一致性,但这四个高度保守的区域是DNA结合域的一部分,并且据报道存在于密码子97到292中。 |
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Chr. | Start | Stop | Ref. s | Var. Bases |
17 | 7577062 | 7579398 | ||
Transcript | ||||
ENST00000269305.4 |