KIT Proto-Oncogene Receptor Tyrosine Kinase
KIT KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。 |
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全名
别名
C-Kit,CD117,PBT,SCFR,MASTC
基因id
HGNC: 6342; Entrez Gene: 3815; Ensembl: ENSG00000157404; OMIM: 164920; UniProtKB: P10721
序列
基因组
突变与药物
| 类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
| 急性髓系细胞白血病 | 8号外显子突变 | 暂无 |
| 急性髓系细胞白血病 | D816突变 | 可能对KIT抑制剂耐药 |
| 胃肠道间质瘤 | 9号外显子突变 | 对舒尼替尼敏感，对伊马替尼中度敏感 |
| 胃肠道间质瘤 | 11号外显子突变 | 对伊马替尼敏感，对舒尼替尼耐药 |
| 胃肠道间质瘤 | 13号外显子突变 | 原发性突变对伊马替尼敏感，复发性突变对伊马替尼耐药，可能对舒尼替尼敏感 |
| 胃肠道间质瘤 | 14号外显子突变 | 复发性突变对伊马替尼耐药，可能对舒尼替尼敏感 |
| 胃肠道间质瘤 | 17号外显子突变 | 原发性突变对伊马替尼敏感，复发性突变对伊马替尼、舒尼替尼耐药 |
| 黑色素瘤 | 扩增 | 对伊马替尼耐药 |
| 黑色素瘤 | W557R | 对KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |
| 黑色素瘤 | V559A/D | 对KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |
| 黑色素瘤 | L576P | 对KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |
| 黑色素瘤 | K642E | 对KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |
| 黑色素瘤 | D816H | 对伊马替尼、舒尼替尼耐药 |
| 胸腺瘤 | E490K | 可能对KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |
| 胸腺瘤 | Y553N | 对伊马替尼敏感 |
| 胸腺瘤 | W557R | 可能对KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |
| 胸腺瘤 | V559A | 可能对KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |
| 胸腺瘤 | V560del | 对伊马替尼敏感，可能对其他KIT抑制（舒尼替尼等）敏感 |
| 胸腺瘤 | L576P | 对伊马替尼敏感，可能对其他KIT抑制（舒尼替尼等）敏感 |
| 胸腺瘤 | P577_D579del | 对索拉非尼敏感 |
| 胸腺瘤 | H697Y | 对伊马替尼敏感，可能对舒尼替尼敏感 |
| 胸腺瘤 | D820E | 对索拉非尼敏感，可能对其他KIT抑制（伊马替尼、舒尼替尼等）敏感 |