B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase
BRAF 该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。 |
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全名
别名
NS7,B-raf,BRAF1,RAFB1,B-RAF1
基因id
HGNC: 1097; Entrez Gene: 673; Ensembl: ENSG00000157764; OMIM: 164757; UniProtKB: P15056
序列
相关基因
基因组
突变与药物
| 类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
| 黑色素瘤 | c.1799_1800delTGinsAT (p.V600D) | 对BRAF抑制剂（达拉非尼，威罗菲尼）敏感 |
| 黑色素瘤 | c.1799T>A (p.V600E) | 对BRAF抑制剂（达拉非尼，威罗菲尼），MEK抑制剂（曲美替尼）敏感，达拉非尼和曲美替尼都可分别单药或者联合治疗 |
| 黑色素瘤 | c.1798_1799delGTinsAA (p.V600K) | 对BRAF抑制剂（达拉非尼，威罗菲尼），MEK抑制剂（曲美替尼）敏感，达拉非尼和曲美替尼都可分别单药或者联合治疗 |
| 肺癌 | c.1799T>A (p.V600E) | 对吉非替尼耐药 |
| 肺癌 | c.1415A>G (p.Y472C) | 对达沙替尼敏感[1] |
| 结直肠癌 | 突变 | 是否影响瑞戈非尼未知 |
| 胃肠道间质瘤 | c.1799T>A (p.V600E) | 对伊马替尼、舒尼替尼耐药 |
| 卵巢癌 | 突变 | 暂无 |
| 甲状腺癌 | c.1799T>A (p.V600E) | 是否影响索拉非尼未知 |
| 脑胶质瘤 | 突变 | 暂无 |
BRAF基因多种V600突变类型都可导致BRAF异常激活，此类型的黑色素瘤可用BRAF抑制剂治疗，通常BRAF基因V600突变的肿瘤细胞不伴随其它驱动基因如NRAS、KIT的突变。
BRAF基因某些突变类型如D594N、G466V、Y472C等突变型导致BRAF失活。
参考文献
1. Sen B1, et al. Kinase-impaired BRAF mutations in lung cancer confer sensitivity to dasatinib. Sci Transl Med. 2012 May