Fibroblast Growth Factor Receptor 2
FGFR2 FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子宫内膜癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突变发生在胃癌中，D283N和W290C突变发生在肺癌中，S252W，K310R，A315T，S372C和Y375C突变发生在子宫癌中，G272V突变发生在宫颈癌中，这些突变都集中在FGFR2的枢纽区和第三个免疫球蛋白样结构域。发生在子宫内膜癌中的I547V，N549K和K659E突变集中在FGFR2的激酶区。在第三个免疫球蛋白样结构域附近发生的FGFR2突变，由于产生了自分泌的FGF信号回路导致FGFR2信号的激活，而发生在酪氨酸激酶区的突变是由于FGFR2从自我抑制机制状态中释放出来导致FGFR2信号的激活。在乳腺癌和胃癌中FGFR2基因拷贝数的增加，使得FGFR2过表达而导致FGFR2信号的激活 |
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全名
别名
BEK,JWS,BBDS,CEK3,CFD1,ECT1,KGFR,TK14,TK25,BFR-1,CD332,K-SAM
基因id
HGNC: 3689; Entrez Gene: 2263; Ensembl: ENSG00000066468; OMIM: 176943; UniProtKB: P21802
序列
NM_000141.4 → NP_000132.3
NM_022970.3 → NP_075259.4
NM_023029.2 → NP_075418.1
NM_001144913.1→NP_001138385.1
NM_001144914.1→NP_001138386.1
NM_001144915.1→NP_001138387.1
NM_001144916.1→NP_001138388.1
NM_001144917.1→NP_001138389.1
NM_001144918.1→NP_001138390.1
NM_001144919.1→NP_001138391.1
NM_001320654.1→NP_001307583.1
NM_001320658.1→NP_001307587.1
基因组
突变与药物
| 类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
| 乳腺癌 | 扩增 | 暂无 |
FGFR2 抑制剂以及抗体在细胞实验中证明有效。
参考文献
1. Jain VK, Turner NC. Challenges and opportunities in the targeting of fibroblast growth factor receptors in breast cancer. Breast Cancer Res. 2012