PNAS:科学家开发生物信息学新工具评估癌基因预测方法准确性


 

在寻找癌症治疗方法的研究中,许多科学家使用基因组测序技术寻找促进肿瘤细胞生长的基因突变。为了帮助进行基因突变的筛选,一些研究人员开发了新的生物信息学方法。但是到目前为止仍然有一个重要问题存在:在众多定位促癌基因突变的策略中,哪种方法能够获得最精确的结果呢?

为了帮助解决这一谜题,美国约翰斯霍普金斯大学的科学家们自行设计了生物信息学软件对目前一些发现促癌突变和区分癌细胞内良恶性突变的策略进行评估。

这篇题为“Evaluating the evaluation of cancer driver genes”的文章最近发表在国际学术期刊PNAS上。研究人员表示由于遗传学研究方法在开发抗癌策略方面有潜在价值,因此对这些方法进行评估有非常重要的意义。

该文章的其中一位作者Bert Vogelstein这样说道:“发现促进癌症的基因突变通常都很有挑战性,但是对于指引抗癌策略的开发是至关重要的。这篇文章建立了新的方法来评估目前用来发现促癌突变的一些技术,对于该领域在未来的进一步发展可能有推动作用。”

文章作者Collin J. Tokheim表示,他们面临的一个挑战就是对于判断一个基因是否是促癌基因还缺乏广泛的共识。“科学家们会列出他们所认为的促癌基因,但是既没有官方的参照指南,也没有金标准。”

Tokheim和他的同事们开发出了一个基于计算机的方法预测促癌基因,也构建了一个评估和对比其他预测方法的体系。他们在这项研究中利用该工具对八种促癌基因预测方法进行了评估。

Tokheim最后说道:“我们的结论就是这些方法还需要进一步改进。我们会公开分享我们的方法,或许会对其他科学家改进他们的策略有所帮助。”(生物谷Bioon.com)


 

DOI: 10.1073/pnas.1616440113 

Evaluating the evaluation of cancer driver genes

Collin J. Tokheima,b, Nickolas Papadopoulosc,d, Kenneth W. Kinzlerc,d, Bert Vogelsteinc,d,1, and Rachel Karchin

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