预防
Carney综合征
Carney综合征（CNC）为常染色体显性遗传病，I型Carney综合征是由PRKAR1A基因突变造成的，1/3的男性青少年和几乎所有成年男性的CNC患者会得睾丸癌。目前CNC与结直肠癌和胰腺癌的风险......
遗传性乳腺/卵巢癌综合征
遗传性乳腺癌为常染色体显性遗传病，是BRCA1和BRCA2基因突变造成的，BRCA1的突变平均导致一生中患乳腺癌的风险为55%-65%，对于有些人风险高达80%。BRCA2的突变导致患乳腺的风险为......
Bloom综合征
Bloom综合征（BS）为常染色体隐性遗传病，是由BLM基因突变造成的，BLM综合征与急性白血病、淋巴瘤以及肾母细胞瘤显著相关，此外与多种癌症如肺癌、乳腺癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌......
BHD综合征
BHD综合征（BHDS）为常染色体显性遗传病，是由FLCN基因突变造成的，BHDS患者得肾癌的风险是普通人的6.9倍。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancers......
BW综合征
BW综合征（BWS）为常染色体显性遗传病，发病率为1/13700，BWS由多个基因突变造成，这些基因主要集中在染色体11p15，包括IGF2等基因，其中15%的BWS为家族性遗传。7.5%的BWS患者在8岁之前会......
基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征（BCNS）为常染色体显性遗传病，是由PTCH基因突变造成的，约40%的BCNS患者会患基底细胞瘤，发病年龄一般在25岁左右；还增加儿童髓母细胞瘤的风险，发病年龄为2岁左右，此外......
毛细血管扩张性共济失调症
毛细血管扩张性共济失调症（AT）为常染色体隐性遗传病，是由ATM基因突变造成的，1/3的AT患者会患上癌症，其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃癌、......
SGB综合征
SGB综合征（SGBS）为X连锁隐性遗传病，1型SGBS是由GPC3基因突变造成的，1型SGBS是由CXORF5基因突变造成的，SGBS患者与胚胎性肿瘤如肾母细胞密切相关，其他肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞......
RTS综合征
VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征，简称VHL综合征，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。......
横纹样瘤易感综合征
横纹样瘤易感综合征为常染色体不完全显性遗传病，是由SMARCB1基因突变造成的，与肾和肾外恶性横纹肌样瘤、脉络丛瘤、髓母细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤相关参考资料：
1.Lindor......
遗传性视网膜母细胞瘤
遗传性腺瘤性息肉是由于APC基因突变造成，大约1%的结直肠癌是遗传性腺瘤性息肉造成的。同时也会造成胰腺癌风险的升高......
遗传性乳头状肾细胞癌
MLH1或MSH2等基因突变可以造成遗传性非息肉性大肠癌（hereditarynonpolyposiscoloncancer,HNPCC），也称Lynch综合征，大约2%-4%的结直肠癌是Lynch综合征造成的。此外还可以造成......
遗传性肾细胞癌
遗传性肾细胞癌（HRCC）可以常染色体显性或者隐性遗传，是由多种基因突变造成的，目前仍未明确，HRCC患者将增加的肾癌的风险。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoff......
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌（HLRCC）为常染色体显性遗传病，是由FH基因突变造成的，HLRCC患者将增加的肾癌和子宫平滑肌瘤的风险，此外与乳腺癌和膀胱癌也有相关性，但是目前证据不足。......
遗传性前列腺癌
遗传性前列腺癌（HPC）的遗传方式是复杂多样的，由多种基因突变造成，包括RNASEL、ELAC2、PCAP、HPCX、CAPB、HPC20和MSR1，与前列腺癌相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concise......
MYH相关性息肉
MYH相关性息肉（MAP）为常染色体隐性遗传病，是由MUTYH基因突变造成的，MAP患者较容易发展为结肠息肉，最终导致结直肠癌风险提高，70岁之前MUTYH单拷贝突变患结直肠癌的风险是普通人的3......
家族性幼年性息肉
家族性幼年性息肉为常染色体显性遗传病，是由BMPR1A基因和SMAD4基因突变造成的，1/3的AT患者会患上癌症，其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃......
家族性腺瘤性息肉
遗传性腺瘤性息肉（FAP）为常染色体显性遗传病，是由APC基因突变造成的，FAP患者得结肠癌的平均年龄为39岁，此外FAP还与十二指肠癌，甲状腺癌、儿童肝母细胞瘤、胃癌、胰腺癌及脑瘤相关......
黑斑息肉综合征
黑斑息肉综合征（PJS）为常染色体显性遗传病，是由STK11基因突变造成的，症状表现为在嘴唇和口腔上长色素斑，在胃肠道和泌尿器官上长息肉，这个基因突变在64岁之前得癌症的概率为93%，这......
遗传性副神经节瘤
遗传性副神经节瘤（PGL）为常染色体显性遗传病，1型PGL是由SDHD基因突变造成的，2型PGL的致病基因仍然不清楚，3型PGL是由SDHC基因突变造成的，4型PGL是由SDHB基因突变造成的，1/3的AT患......
遗传性胰腺癌
遗传性胰腺癌为常染色体显性遗传病，是由PALLD基因突变造成的，将增加胰腺癌的风险。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysynd......
奈梅亨破损综合症
奈梅亨破损综合症（NBS）为常染色体隐性遗传病，是由NBS1基因突变造成的，约35%的NBS患者在15岁之前患恶性肿瘤，一般为B细胞淋巴瘤等血液系统肿瘤，NBS基因单拷贝突变不会导致奈梅亨破......
2型神经纤维瘤
2型神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，是由NF2基因突变造成的，与脑胶质瘤和室管膜瘤相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilit......
1型神经纤维瘤
1型神经纤维瘤（NF1）为常染色体显性遗传病，是由NF1基因突变造成的，与恶性外周神经鞘瘤（malignantperipheralnervesheathtumors,MPNSTs）或者恶性神经鞘瘤相关，其中50%的恶性......
遗传性神经母细胞瘤
遗传性神经母细胞瘤为常染色体显性遗传病，是由PHOX2B基因突变造成的，有该疾病家族史的将增加20%的风险患神经母细胞瘤（NB）。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbooko......