机器学习分类自闭症谱系障碍，将有助开启精准治疗标靶研究
美国威尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medicine）的 Conor Liston 博士研究团队，以机器学习分析神经影像数据与行为，将自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）患者分成四个亚型，并分析亚型间与自闭症相关的基因组表达特征，找出不同族群中的重要讯号通路与关键蛋白质，此研究将有助于开发自闭症诊断与治疗方法。
虽然自闭症相关科学研究日益增多，但由于自闭症在基因、神经生理导致社交行为障碍的复杂病理，加上基础科学研究转化至临床医疗效率缓慢，使现今医学对自闭症仍缺乏精确诊断与有效疗法。
目前科学界对于突破自闭症治疗困境已有共识，认为必须将重点放在自闭症患者行为展现出的多层次与多型态的异质性（heterogeneity )，并透过基因、分子讯号、神经系统、行为等因素，先将自闭症拆分为不同类型，未来再依照不同病理成因找出治疗方法。
美国威尔康奈尔医学院的 Conor Liston 博士研究团队，以机器学习分析 299 名自闭症患者和 907 名神经典型人的神经影像数据，发现根据生理上的大脑活动影像，与行为上的语言能力、社交与重复刻板行为，可以将自闭症患者清楚分成四个不同亚型。
其中两组虽有相似的严重社交障碍与刻板行为，但在语言能力与大脑活动模式皆不同；在具有较好的语言能力的两组中，其中一组具有重度社交障碍与轻微重复行为，另一组则呈现相反的低度社交障碍与严重刻板行为，在大脑处理视觉讯号的部位，有社交障碍的亚群中呈现过度活跃，相反的在刻板行为严重的亚群中，大脑同一部位的讯号则反应微弱。
研究进一步分析发现四个亚型中，各有其特殊的基因组表达特征，影响着不同分子调控通路，相关的通路包括免疫、突触功能、G 蛋白偶联受体（G protein-coupled receptor，GPCR）、蛋白质合成等，借此找出各分型中可能的关键枢纽蛋白质，作为潜在治疗药物标靶，其中催产素在高社交障碍与低刻板行为亚群中是重要枢纽蛋白质，主要研究人员 Amanda M. Buch 博士推论过往催产素在自闭症治疗研究中成效不一，可能由于未将亚群分类列为考量所致。
该研究在今年三月于自然神经科学杂志（Nature Neuroscience）中发表，研究团队除了将继续改善机器学习与增加数据库规模，还计画以带有亚群特征的动物模式进行治疗试验。
一项由台湾国卫院与亚洲大学在 2016 年进行的分析研究显示，ASD 患者门诊就医人次与健保申报点数逐年增加，患者医疗需求较一般民众高，学龄前与小学患者医疗利用率，与复健科就诊率皆远高于其他年龄层与科别；根据台湾卫生福利部统计，因自闭症判定为身心障碍人数截至2022 年统计为 19078 人，相较于 2012 年十年间新增约 6200 人。
根据美国疾病控制与预防中心（Central and Disease Control for Prevention，CDC）的自闭症与发展障碍监测网络 （Autism and Developmental Disabilities，ADDM）资料，在 2020 年统计参与监测的 11 个不同州份的社区中，发现每 36 名 8 岁孩童中有 1 名患有自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），并且其中三分之一的 ASD 患者有智能障碍，统计尚发现儿童在 4 岁时接受评估与鉴定的比率，因疫情在 2020 年大幅下降，虽然此数据无法代表全美国所有孩童族群，该调查结果或可唤醒大众重视 ASD 筛检重要性。
参考资料：1. https://news.weill.cornell.edu/news/2023/04/four-different-autism-subtypes-identified-in-brain-study2. https://www.nature.com/articles/s41593-023-01259-x3. https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/pdf/2023-ADDM-Factsheet_508.pdf4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6754748/5. https://tpl.ncl.edu.tw/NclService/pdfdownload?filePath=lV8OirTfsslWcCxIpLbUfhQHstx_oOBLgRb0qNRHf-sg6XpUaCfTJJxzFjBu1X1A&imgType=Bn5sH4BGpJw=&key=gHn4v-i4l-R_1Yr9B3LpQ8IXYUDvG4UFhsVi7G6OjSCKgWSYS08VnQ==&xmlId=00068891596. https://dep.mohw.gov.tw/dos/cp-5224-62359-113.html
虽然自闭症相关科学研究日益增多，但由于自闭症在基因、神经生理导致社交行为障碍的复杂病理，加上基础科学研究转化至临床医疗效率缓慢，使现今医学对自闭症仍缺乏精确诊断与有效疗法。
目前科学界对于突破自闭症治疗困境已有共识，认为必须将重点放在自闭症患者行为展现出的多层次与多型态的异质性（heterogeneity )，并透过基因、分子讯号、神经系统、行为等因素，先将自闭症拆分为不同类型，未来再依照不同病理成因找出治疗方法。
美国威尔康奈尔医学院的 Conor Liston 博士研究团队，以机器学习分析 299 名自闭症患者和 907 名神经典型人的神经影像数据，发现根据生理上的大脑活动影像，与行为上的语言能力、社交与重复刻板行为，可以将自闭症患者清楚分成四个不同亚型。
其中两组虽有相似的严重社交障碍与刻板行为，但在语言能力与大脑活动模式皆不同；在具有较好的语言能力的两组中，其中一组具有重度社交障碍与轻微重复行为，另一组则呈现相反的低度社交障碍与严重刻板行为，在大脑处理视觉讯号的部位，有社交障碍的亚群中呈现过度活跃，相反的在刻板行为严重的亚群中，大脑同一部位的讯号则反应微弱。
研究进一步分析发现四个亚型中，各有其特殊的基因组表达特征，影响着不同分子调控通路，相关的通路包括免疫、突触功能、G 蛋白偶联受体（G protein-coupled receptor，GPCR）、蛋白质合成等，借此找出各分型中可能的关键枢纽蛋白质，作为潜在治疗药物标靶，其中催产素在高社交障碍与低刻板行为亚群中是重要枢纽蛋白质，主要研究人员 Amanda M. Buch 博士推论过往催产素在自闭症治疗研究中成效不一，可能由于未将亚群分类列为考量所致。
该研究在今年三月于自然神经科学杂志（Nature Neuroscience）中发表，研究团队除了将继续改善机器学习与增加数据库规模，还计画以带有亚群特征的动物模式进行治疗试验。
一项由台湾国卫院与亚洲大学在 2016 年进行的分析研究显示，ASD 患者门诊就医人次与健保申报点数逐年增加，患者医疗需求较一般民众高，学龄前与小学患者医疗利用率，与复健科就诊率皆远高于其他年龄层与科别；根据台湾卫生福利部统计，因自闭症判定为身心障碍人数截至2022 年统计为 19078 人，相较于 2012 年十年间新增约 6200 人。
根据美国疾病控制与预防中心（Central and Disease Control for Prevention，CDC）的自闭症与发展障碍监测网络 （Autism and Developmental Disabilities，ADDM）资料，在 2020 年统计参与监测的 11 个不同州份的社区中，发现每 36 名 8 岁孩童中有 1 名患有自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），并且其中三分之一的 ASD 患者有智能障碍，统计尚发现儿童在 4 岁时接受评估与鉴定的比率，因疫情在 2020 年大幅下降，虽然此数据无法代表全美国所有孩童族群，该调查结果或可唤醒大众重视 ASD 筛检重要性。
参考资料：1. https://news.weill.cornell.edu/news/2023/04/four-different-autism-subtypes-identified-in-brain-study2. https://www.nature.com/articles/s41593-023-01259-x3. https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/pdf/2023-ADDM-Factsheet_508.pdf4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6754748/5. https://tpl.ncl.edu.tw/NclService/pdfdownload?filePath=lV8OirTfsslWcCxIpLbUfhQHstx_oOBLgRb0qNRHf-sg6XpUaCfTJJxzFjBu1X1A&imgType=Bn5sH4BGpJw=&key=gHn4v-i4l-R_1Yr9B3LpQ8IXYUDvG4UFhsVi7G6OjSCKgWSYS08VnQ==&xmlId=00068891596. https://dep.mohw.gov.tw/dos/cp-5224-62359-113.html