在所有新诊断的乳腺癌患者当中，只有一小部分有可能面临着发生恶性突变导致严重并发症的风险。对于这些患者，基因检测是广泛可用的。然而，最新研究表明，极少女性会利用这个工具进行早起预防和早期发现。

目前估计，那些刚刚确诊为乳腺癌的患者当中不到 10% 的病例曾经接受过 BRCA1 或 BRCA2 基因恶性突变的检测。

在健康个体中，这些基因产生急需肿瘤抑制蛋白——一种帮助修复受损 DNA 的蛋白质。然而，当这些基因不能正常发挥作用或是发生恶性突变时，DNA 就不容易自行恢复，并且还可能会额外产生癌细胞。

因此，遗传突变可能会增加卵巢癌或三阴性乳腺癌的风险——这两种癌症都是特别具有侵袭性的。此外，BRCA1 和 BRCA2 基因突变已确定与女性输卵管癌和腹膜癌有关。存在这些突变的男性也有发生前列腺癌的风险。一些研究表明，发生此类突变的男性和女性更容易患上胰腺癌。

基因检测可用于那些有可逆发生此类恶性突变风险的人群。一个简单的血液或唾液检测就足以确定患者是否遗传了此类突变，在 2013 年，美国预防服务工作组推荐有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的患者进行基因检测。

然而，最新研究表明，大多数医生并没有建议高位女性进行基因突变检测。

该项新研究是由斯坦福大学医学和健康研究与政策副教授 Allison Kurian 博士主持完成的。该研究结果发表在 JAMA 杂志上。

“我们没有水晶球，但是基因检测对于某些女性来说是一个强有力的工具。令人焦虑的是看到这么多的突变高危女性未能甚至是进行一次与遗传有关的咨询活动中都未能被建议进行基因突变检测，”Jagsi 说道。

该研究的另一位资深作者，同是密歇根大学医学与健康管理与政策教授的 Steven Katz 博士说道：“许多女性在诊断出乳腺癌后不接受基因检测，这是一个重要的例证，说明了将精准医学推向检查室所面临的挑战。”首席研究员 Kurian 将医生缺乏建议进行基因突变检测归因于不了解这种预防工具的好处。