这是一个不久前发生在美国的真实案例。一张闪光灯下拍的照片，竟成为了挽救孩子性命的关键。

在下面这张手机拍的正面照中，母亲 Julie Fitzgerald 发现，儿子的右眼照成了「红眼」，而左眼却泛着诡异的白色。

带着疑问，母亲先是在互联网上搜索，随后向医生求助。儿子最终被确诊为左眼的视网膜母细胞瘤，通过手术摘除了左眼，保住了生命。

什么是视网膜母细胞瘤？

视网膜母细胞瘤 (Retinoblastoma)，简称 Rb，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，有 95% 的病例在 5 岁之前发现 [1]。它可以发生在单眼，也可以两个眼睛同时或者一前一后地发生。

视网膜母细胞瘤是恶性肿瘤，它很容易向周围器官蔓延或者在身体的其他部位「播种」。

眼球是通过它后面的视神经，直接连接到脑部的；肿瘤细胞也很容易通过这个桥梁，直接长到脑子里面去，对生命造成严重威胁，这是它最可怕的地方。

目前认为，这个肿瘤组织是由于「视网膜母细胞瘤基因（RB）」 失活引起的。

RB 是人类发现的第一种「抑癌基因」，顾名思义，它有阻止细胞发生恶性改变的作用。

当 RB 基因和通过它生产的蛋白质失活，受到影响的细胞就会不受控制地、不正常地增长，最终引发肿瘤。

这种基因异常，可以是遗传来的，也可以是由于基因「自己坏了」——也就是基因突变而形成。不过，即使家里没有其他患者，也有可能是「遗传型」的。

闪光灯下就能发现视网膜母细胞瘤吗？

用闪光灯拍照时，如果人眼直视光源，往往会出现「红眼」，就像本案例中小孩的右眼一样。这是在圆形瞳孔区域里可以见到的眼底视网膜、脉络膜组织的橘红色反光。

而长在视网膜上的视网膜母细胞瘤，其颜色通常是灰白色或黄白色的。若有强光从瞳孔进入，反射回来的光就接近白色了。

因此，这种现象叫做「白瞳症」或「猫眼」。

这是该病最常见的症状，即使在光线弱时，一些细心的家长也可能发现这一异常。

不过，要通过这些方法发现它，是有前提的：只有当肿瘤体积足够大，并且足够靠近眼球的中心轴，才可能形成明显的白色反光；否则可能被其他正常组织的红光掩盖。

所以，让医生在眼底镜下检查，才是最靠谱的办法。

另外，视网膜母细胞瘤的患儿还可能出现看不见东西、斜视、眼睛红、眼睛痛、甚至眼球突出、眼睑红肿等表现，但通常比「白瞳症」更晚发现。 

「白瞳症」一定是肿瘤吗？

对于儿童，眼睛的异常往往依靠家长发现，「白瞳症」一般特指发生在儿童瞳孔区的变白。

白光可以来源于其他异常组织和部位。

也就是说，除了视网膜母细胞瘤，「白瞳症」的可能病因还有很多，常见的有：

• 先天性白内障；
• 眼内炎；
• 永存原始玻璃体增生症；
• 视网膜脱离，包括原发性的视网膜脱离，或者由于早产儿视网膜病变、Coats 病等疾病导致的继发性视网膜脱离。 

怎样及时发现？

1. 哪些人更容易得视网膜母细胞瘤？

遗传型的视网膜母细胞瘤患者，其子女有 40%～50% 的患病可能。

对于以下高危人群，有较严格的随访要求，一般要求每 3 个月检查一次，长大后可适当减少复诊频率：

• 已经单眼确诊视网膜母细胞瘤而另一个眼暂时正常的；
• 直系亲属，比如爸爸妈妈或兄弟姐妹患有视网膜母细胞瘤的；
• 建议进行基因诊断和遗传咨询，了解其他需要随访的情况。

不属于高危人群的孩子，也可能患上非遗传型的视网膜母细胞瘤。

2. 家长怎样及时发现？

目前没有明确的预防方法，只能尽量及早发现及早治疗。家长应该做到这几点：

• 孕妇定期产检以及新生儿眼部检查一定要做；
• 尽早教会小孩看视力表；
• 注意观察小孩有无「白瞳症」，眼睛突，或者只用一个眼看东西，只要挡住那个眼睛就哭闹等异常；
• 应清楚了解家族内有无该病患者；
• 最后，一旦发现异常，一定要及时就诊。

如何治疗视网膜母细胞瘤？ 

很多医生在接诊时见到的情况让人痛心：肿瘤已经发展到难以收拾的程度，甚至把眼球撑到比鹅蛋还大，血肉模糊，面目全非。明明早就确诊，很可能通过摘除眼球就治好了，一些家长却没有听从医生建议，反而去四处寻找「偏方」，或者直接放弃治疗，直到肿瘤扩散，小孩痛苦不已地离世。 

目前，摘除病变的眼球仍是治疗视网膜母细胞瘤最主要、最有效的方法，当然还要根据具体病情来决定治疗方案。

类似文章开头提到的，依靠「白瞳症」发现的肿瘤，体积往往已经比较大，眼睛往往也丧失了看东西的功能。好在，另外一个眼睛暂时没有发现异常。

这时，手术摘掉患病的眼球是最佳的治疗方案，有时还需要联合化疗等方法。

若能早期发现，可能有机会在摘除眼球之前，尝试其他的保守治疗方法。

如果足够幸运，不但可能保留眼球，甚至还可能留有一部分视力。

在英国近来的报道中，规范治疗的视网膜母细胞瘤患儿的 5 年生存率可以达到 99%，是儿童肿瘤里面最高的 [2]。在我国的一项研究中，这一数据也达到了 78.79%[3]。应该说，考虑到我国很多小孩发现时间较晚，这样的治疗效果还是相当好的。

参考文献：

[1] Young JL, Smith MA, Roffers SD, et al. Retinoblastoma. SEER Monograph. 1999: 73–78

[2] Jenkinson H.Retinoblastoma: diagnosis and management- the UK perspective.Arch Dis Child. 2015 May 4.[Epub ahead of print]