在癌症增长得致命之前，寻求检测癌症的方法已经迈出了新的一步，新的概念验证数据表明，专门的血液检测可以发现由于肿瘤太小而无法用其他方式进行识别的突变型 DNA 碎片。

美国临床肿瘤学会周二在芝加哥举行的年会上提出了这一突破性研究。它发现在 124 位晚期癌症患者的肿瘤中发现的 73%的遗传突变也被发现出现在其血液中自由浮游的 DNA 中。

此外，通过对患者的免疫系统白细胞进行测序，研究人员能够过滤出人类天然老化过程引起的突变 - 不是癌变的突变，而是类似于恶性肿瘤的突变。

这些发现来自 GRAIL，这是一家位于旧金山的脱氧核糖核酸测序巨头 Illumina。它们验证了“高强度”测序方法，其中涉及到读取目标区域的基因组平均 6 万次以提高准确度。 GRAIL 打算使用这种技术来研究 10,000 名美国人 - 患有癌症的人和没有患癌症的人。

“这是我们的可行性研究，以确保这种方法实际上有效”，纽约州纪念斯隆凯特琳癌症中心的医学肿瘤学家 Pedram Razavi 博士说，他正在与 GRAIL 合作。

GRAIL 临床开发主管 Mark Lee 博士说：在患者血液中已知的癌性肿瘤和 DNA 突变的 DNA 链之间存在着直接的相关性，这是长期以来使用血液检查来确定谁患有癌症以及谁不会患癌症的重要的第一步。

“这让我们有更多的信心，因为我们进入不同肿瘤类型的大规模研究，规模更大，” Lee 说。

正如公司名称所暗示的那样，开发一种可以早期检测癌症的血液检测方法，癌症早期目前尚不能在 X 射线和其他测试中检测到，目前使用的多是圣杯癌症预防方法。

理论认为，通过早日发现癌症并确定其发展缓慢或具攻击性的可能性，医生将能够使用不断扩大的量身定制的治疗方法来建立更有效的反应。最新的策略包括免疫治疗领域，其中为不同遗传变异而定制的药物可以增强人的自身免疫系统，以征服肿瘤或至少防止肿瘤传播。

Razavi 说，近年来科学界的两轮革命已经使得追求真正的早期阶段癌症检测成为可能。

一次革命是 DNA 测序机的兴起，特别是可以以更快的速度处理大量数据的系统。

Illumina 是这个行业的世界领先者，而采用这项技术的主要科学家包括遗传学先驱 J. Craig Venter，他的研究所坐落在圣地亚哥加州大学的街对面; 心脏病专家和定制医学传播者加利福尼亚州拉霍亚的 Eric Topol 博士与 Scripps Health 网络和 Scripps 研究所合作; 儿科基因组专家，圣地亚哥雷迪儿童医院的 Stephen Kingsmore 博士。

另一场革命是越来越复杂的超级计算机和软件的爆炸式增长，帮助研究人员了解来自 DNA 测序系统的数据流。这些数据分析工具寻找遗传模式，指出数百，数千以及数百万被研究的患者基因组的疾病或保护益处。

GRAIL 估计，与传统筛查方法相比，其全面的癌症检测过程产生大约 100 倍的数据，大约每个患者 1 TB 的数据量。

Razavi 表示：“测序技术方面已经有很多进展，也有数年前在数据计算方面的进展。

通常称为“液体活检”测试，这些诊断充分利用了所有细胞在其生命周期中脱落 DNA 的事实。来自癌症肿瘤的细胞也没有什么不同。

问题是大部分游离在人血液中的“游离”DNA 不是癌肿瘤的。事实上，研究人员估计，这些 DNA 片段中只有十分之一来自癌细胞，这意味着液体活检测试必须在发现标志癌症的确切基因突变方面做得非常好。

GRAIL 远不是唯一寻求液体活检癌症的企业。事实上，几家公司的产品已经上市了。

目前，医生可以订购旨在从癌性肿瘤中发现血源性 DNA 片段的活组织检查，这一过程可以帮助他们确定使用哪种靶向的癌症药物，并能使他们更好地监测疾病的不同阶段。初步治疗后，如果癌症恢复，测试甚至可以让他们更快地知道。

但到目前为止，根据血液检测来诊断癌症的额外步骤仍然在可能性的地平线上。

Lichtenfeld 说，GRAIL 的工作与其他人的努力之间的巨大差异是公司承诺进行巨大的临床试验，以了解当与癌症相关的突变型 DNA 片段出现在患者血液中时的意义。

哪些片段意味着患者会发展剧烈的癌症，哪些不是？唯一找出这一答案方法是分析成千上万的患有或没有癌症的人的血液，然后比较结果。

Lichtenfeld 说：“早期发现癌症还不够，找出哪种癌症是一个问题，同样重要的是，你只能通过大量的试验找出这个问题的答案。

GRAIL 拥有超过 1 亿美元的投资，来自 Google，比尔·盖茨和亚马逊的杰夫·贝佐斯（Jeff Bezos），GRAIL 的财务负担已经达到了 10,000 名患者的初步临床试验——即 7000 名被诊断患有癌症的患者和 3,000 名无癌症的患者。乳腺癌的后续研究旨在招募 12 万名参与者。

GRAIL 临床研究主管 Lee 表示，第一个临床试验 - 一个具有 124 个晚期癌症患者的临床试验 - 旨在建立一个关于不同癌症如何在血液中表现出来的知识库。这个想法是为了更好地理解整个布局，如果你愿意的话。

“我们正在努力了解这种变异性和癌症可以表现出来的所有方式，更重要的是，我们想要了解得癌症的人与不得癌症的人之间究竟有什么不同之处”，Lee 说。

一旦知识基础足够大，可以在大规模的乳腺癌试验中使用，希望准确地预测经历常规乳腺 X 线照片筛查的妇女的癌症发病率。

该计划看起来是独一无二的，Lichtenfeld 说。

他说：“这种规模，我不知道有人在这一点上做出了这样的承诺。”

但他指出，只是早点检测癌症是不够的。早期检测必须加上可以利用那些早期预警的疗法。

Lichtenfeld 说：“真正的财富正在使人们的生活发生变化，否则，我们身边将会有一群人被告知患有癌症，而他们又无法对此作出任何的改变。”