BRCA1在维持基因组稳定性方面起重要作用，定位于17q21,编码1863个氨基酸。它作为一个E3泛素连接酶广泛参与各种生物学过程，包括DNA损伤信号通路，DNA重组修复，染色质重构和转录调控等。其他一些相关基因也参与维持基因组稳定性，例如CHEK2,ATM.NBS1,RAD51,BRIP1和PALB2等。研究发现，当发生BRCA1致病突变时，女性有57-87%的乳腺癌风险及39%-40%的卵巢癌风险（70岁）。在男性中间，BRCA1发生突变时，也有1.2%的乳腺癌风险（70岁）。BRCA1突变频率为：西班牙裔=3.5%，非裔美国人=1.3-1.4%，亚裔美国人=0.5%，德系犹太人=8.3%-10.2%，非西班牙裔白人=2.2-2.9%。

　　BRCA2通过重组修复DNA错误来维持基因组稳定性，定位于13q12.3，编码3418个氨基酸。与BRCA1不能相互替代，具有各种独特的功能和作用。BRCA2发生致病突变时，有45-84%的乳腺癌风险以及11-8%的卵巢癌风险（到70岁)。在男性中间，BRCA2发生突变时，有6.8%的乳腺癌风险（70岁）以及15%的前列腺癌风险（65岁）。BRCA2突变频率为：非裔美国人=2.6%，德系犹太人=1.1%，非德系犹太白人=2.2%。BRCA2致病突变能显著增加前列腺癌，胰腺癌，胃癌，黑色素瘤风险。癌症风险还和家族史，生育史，生活方式，环境因素以及其他基因的突变情况有关。

　　降低癌症风险的情况

　　1：加强检查频率：能显著降低乳腺癌，卵巢癌发生率及死亡率

　　2：药物预防：服用他莫昔芬能降低BRCA1,BRCA2基因携带者53%的对側乳腺癌风险；服用避孕药能降低携带者60%的卵巢癌风险。

　　3：:手术预防：预防性乳腺癌切除手术能降低携带者90%的乳腺癌风险，预防性乳腺癌卵巢癌切除手术能降低携带者96%的卵巢癌风险和68%的乳腺癌风险。

（实习编辑：赵雪洁）