Bloom综合征

Bloom综合征(Bloom Syndrome,BS)为常染色体隐性遗传病,是由BLM基因突变造成的,BLM综合征与急性白血病、淋巴瘤以及肾母细胞瘤显著相关,此外与多种癌症如肺癌、乳腺癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌等有相关性。

 

参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.

相关标签: 遗传性乳腺/卵巢癌综合征BHD综合征