家族性脊索瘤（Chordoma, Familial, CHDM）为常染色体低外显率的显性遗传病，目前仍没有确定有哪个基因变异造成，CHDM与脊索瘤发病相关。
 

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.