先天性角化不良（Dyskeratosis congenita，DC）是可由多种基因突变造成的，超过半数的DC是由于DKC1基因突变造成的，为X连锁隐性遗传病，DC可增加患急性髓细胞白血病、头颈部以及食管鳞癌的风险。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
2. http://www.cancer.org/