奈梅亨破损综合症（Nijmegen Breakage Syndrome，NBS）为常染色体隐性遗传病，是由NBS1基因突变造成的，约35%的NBS患者在15岁之前患恶性肿瘤，一般为B细胞淋巴瘤等血液系统肿瘤，NBS基因单拷贝突变不会导致奈梅亨破损综合症，但会增加前列腺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌的风险。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.