1型神经纤维瘤（Neurofibromatosis Type 1，NF1）为常染色体显性遗传病，是由NF1基因突变造成的，与恶性外周神经鞘瘤（malignant  peripheral  nerve  sheath  tumors, MPNSTs）或者恶性神经鞘瘤相关，其中50%的恶性外周神经鞘瘤都患有NF1，此外还增加星形细胞瘤，类瘤、嗜铬细胞瘤、室管膜瘤、原发性神经外胚层肿瘤、横纹肌肉瘤相关。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.