结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）为常染色体显性遗传病，80%的TSC是由TSC1和TSC2 基因突变造成的，6%-14%的儿童TSC患者将会得脑瘤，其中超过90%的为室管膜下巨细胞星形细胞瘤，TSC还造成肾癌的风险提高，发病率为2.2%-4.4%，平均发病年龄是28岁。此外，在TSC家系中血管平滑肌脂肪瘤、肾母细胞瘤、甲状腺嗜酸细胞癌、脊索瘤都有相关报道，但是是否真正与TSC相关联仍是未知。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
2. Lee-Jones L, Aligianis I, Davis PA, et al. Saccrococcygeal chordomas in patients with tuberous sclerosis complex show somatic loss of TSC1 or TSC2. Genes Chromosomes Cancer. 2004;41(1):80–85.